(图/取自网路)
臺北市立联合医院和平妇幼院区妇产科主治医师萧庆华说，目前的产前筛检主要方法，第一孕期评估染色体异常，第二孕期母血唐氏症筛检的危险机率，与2至3年兴起的抽母血验筛检验胎儿DNA，至于筛检阳性机率高的，产科医师就会建议用侵入性检查(羊水穿刺或是绒毛膜採样)以获得确定诊断。
而产前确定诊断的标准方法是传统染色体分析，但是新兴针对已知遗传疾病设计的微阵列比较基因体杂交分析(array-CGH)俗称基因晶片，有取代染色体检查的趋势，主要是它设计精密，目前普遍可以检查出三百多种检查染色体微小缺失或增多造成的先天的罕见疾病，美国人类遗传学会2010年建议染色体基因晶片是测试个人有发育障碍或先天畸形的第一线临床诊断工具，美国妇产医学会也于2013年就公布建议产前诊断以基因晶片取代传统染色体分析。
臺北市立联合医院和平妇幼院区，继多年前率先推广以颈部透明带实施第一孕期筛检，接着卫生局以此配合「祝你好孕」免费提供孕妇市民免费筛检成效良好，近7年来统计全国每年平均仅生出十多位唐氏症儿，但是全国各小学资源班的数量并未减少，其主要原因就是先天的发育迟缓、智能障碍、精神疾患和自闭症等罕见疾病人数仍然诸多存在。
基于上述美国两个学会公布微阵列比较基因体杂交分析(array-CGH)被建议为怀孕时胎儿异常的第一线基因检测工具，臺北市立联合医院和平妇幼院区也採用基因晶片服务孕妇，检查费用为18,000元，接受卫生局补助下列适应症对象每位5,000元。
1.胎儿超音波结构检查异常者
2.第一孕期染色体异常筛检高危险群
3.曾经怀有胎儿或家族有基因异常病史
4.曾经怀有胎儿罕见疾病或或多重先天性异常
5.曾生过不明发育迟缓/智力基因残疾，自闭症谱系障碍
【101传媒／整理报导】
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