(图/取自网路)
昨日创源生技CEO蔡政宪对外表示，在获得健保给付后将与诺华国际药厂合作开发出自体发炎疾病CAPS患者基因检测，他进一步表明，将针对10项自体发炎疾病进行伴随是诊断的计画，对此也将继续与诺华等药厂及临床医师合作，盼能使台湾的医学发挥至更精准的境界，因希望为台湾建立第一个自体发炎疾病相关基因高通量测序平台。
下述个案为全台首例，一名年约4岁的小女童，从出生第二个月时，皮肤开始出现荨麻疹，伴随着高烧，后期又接连併发虹彩炎、关节炎，甚至已影响到智力发展，家长将女儿四处到皮肤科、眼科、小儿科医及骨科看诊，最后才透过基因检测确诊为「CAPS—Cryopyrin相关週期性症候群」。
台大医院诊治个案小儿过敏免疫科主任杨曜旭表示，CAPS是一种基因突变的罕见自体发炎疾病，这种疾病会与NLRP3基因产生变异导致后续造成介白素IL-1 β的过度产生。据国外数据统计，CAPS发生率仅百万多之0.5，这是国内首起病例。
(图/取自网路)
杨曜旭指出，女童2岁大才开始发病就诊，到各科就医前后总花一年多的时间，曾经使用免疫制剂、类固醇、生物制剂等方式治疗，但全身性发炎症状始终没有好转，毫无起色。最后才透过基因检测确诊罹患CAPS，使用人类单株抗体注射剂治疗，症状才得以舒缓，值得庆幸的除了女童的恢復外，此针剂健保有给付，否则这样小小的一管针剂价格高达42万，且每隔2个月就需要再施打一次，家属恐怕认为负担太重。
杨曜旭表示，CAPS容易发生于幼童身上，其器官、关节、神经系统等都可能发炎，若严重的话恐怕会造成全身器官衰竭而致死，但只要透过精确的基因检测诊断，即可使患者得以摆脱死亡威胁，改善身体品质。创源蔡政宪表示，现在可透过创源的定序胚胎着床前染色体筛检（NGS-PGS）检验，已经有25%取代过去所有的检测方式，预计今年底可达到30%，与去年相比有大幅度的成长，因此推估今年的营运将比去年更好。
蔡政宪同时也说，自从欧巴马提出精准医学后，现在各国生技政策发展都陆续跟进，而创源预计3年内要建立第一个台湾针对自体发炎疾病相关的多基因测序平台，一方面可提供各项自体发炎基因的检测给疑似发病的患者，使患者能早日找到对症下药的药品根治，另一方面也可协助医生对此类疾病风险患者，进行检测及预防措施，实现个人化医疗在精准医学上的贡献，也减轻后续病患与家庭的负担。
